가족성 고콜레스테롤혈증이란 총 콜레스테롤과 저밀도 지단백질 (LDL) 콜레스테롤이 매우 높은 게 특징인 상염색체 우성 유전입니다.
저밀도 지단백질 수용체(LDLR) 유전자의 돌연변이로 인해 나타납니다. LDLR 수용체 유전자는 혈액에서 LDL와 매우 낮은 밀도 (VLDL) 입자를 제거하는 LDL 수용체 단백질을 생산합니다.
- 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증: 비정상 유전자의 단일복사
- 동질접합 가족성 고콜레스테롤혈증: 양쪽 부모에게 유전된 비정상 유전자의 2개 복사
1. 피부의 작은 혹(황색종): 환자의 약 60%에서 주로 손, 아킬레스건에 피부의 작은 혹이 나타납니다. 아킬레스건 황색종은 염증을 일으키기도 합니다.
2. 각막환, 눈꺼풀의 지방축적: 각막 주변부에 가늘고 회색빛이 도는 흰색 호나 원을 만드는 각막환을 볼 수 있고, 눈꺼풀에 작고 부드러운 노란 지방이 축적됩니다.
3. 흉통: 치료되지 않는 남성의 경우 보통 40대 흉통(협심증)의 증상이 나타납니다.
4. 손, 팔꿈치, 둔부 및 무릎에 노랑/주황색인 편평 황색종: 출생시 혹은 초기 아동기
1. 혈액검사: LDL 콜레스테롤 수치는 매우 높으며 트리글리세라이드는 정상적으로, HDL 콜레스테롤 수치는 정상이나 낮게 나타납니다.
2. 편평 환색종, 각막환을 확인하여 진단합니다.
3. 유전테스트: LDL 수용체 유전자에 돌연변이 유무를 확인합니다.
가족성 고콜레스테롤혈증의 치료는 죽상경화 심장병과 심장 발작 위험을 감소시키는 것입니다.
1. 식이요법: 포화지방, 트랜스지방 및 콜레스테롤 제한
2. 약물요법: 이제티마이브 (Ezetemibe), 니코틴산 (Nicotinic acid), 담즙산 결합수지 (Bile acid sequestrant) , 스타틴(statin)계 약물
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
