선천성 기형의 하나로 척주(spinal column)의 특정 뼈가 불완전하게 닫혀있어 척수의 부분이 외부에 노출되는 것이 특징입니다.
배란 25-48일 사이에 태아에서 일어나는 신경 발생 장애의 일부입니다. 원인은 확실하게 밝혀지지 않았으나 발생위험인자로 항경련제로 쓰이는 valproic산과 엽산의 섭취부족이 제시되었습니다. 대부분의 경우, 척추갈림증과 신경관결함을 가진 아기는 가족력이 없이 태어납니다. 그러나 가족 내에 한 아이가 질환이 있을 경우, 다음에 태어나는 자녀에서도 나타날 가능성이 증가합니다.
기형의 심각한 정도에 따라 간단히 정상, 잠재성 척수 이분증, 수막류, 척수 수막류로 구분할 수도 있습니다. 넓은 의미에서 척수 발생 중 장애가 생기는 시기에 따라 나타나는 다양한 선천성 척수 질환을 모두 척수 이분증으로 생각할 수 있습니다.
초기 신경 발생의 이상은 크게 무뇌증, 척수 수막류, 반측 척수 수막류, 척수 파열, 경추부 수막류, 전. 후방 복합 척추 이분 같은 개방성 척수 이분증과 지방 수막류, 피부동굴, 유피종, 표피양 낭종, 척수 낭류, 척수 분리증, 뇌 낭류, 신경장낭종, 비후 종말끈, 미부 퇴화 증후군 같은 폐쇄성 척수 이분증으로 나눌 수 있으며 이들 모두를 넓은 의미의 척수 이분증으로 생각할 수 있습니다.
출생 전에도 진단이 가능합니다. 임신 16∼18주 동안에 알파-태아단백(Alpha-fetoprotein: AFP) 검사를 통해 태아기 동안의 신경관 결손(Neural tube)을 확인할 수 있습니다. 만약 태아단백검사상 수치가 비정상적으로 높고, 초음파 검사와 양수천자(Amniocentesis)와 같은 검사를 시행한다면 신경관 결손을 발견할 가능성은 90% 이상 됩니다.
- 뇌척수액이 밖으로 유출되는 경우에는 뇌막염의 위험이 있으므로 생후 48시간 이내에 조기 수술을 하여 피부 결손 부위를 정상적인 피부로 닫아 주어야 합니다.
- 감염이 의심되는 경우에는 항생제 치료 후 수술을 하기도 합니다.
- 뇌척수액 유출도 없고 감염도 없는 경우 영아가 어느 정도 건강해진 다음에 수술을 하기도 합니다.
- 교정 신발, 지지대, 목발 또는 다른 기구들을 사용하여 약화된 근육을 효과적으로 사용할 수 있도록 해주며, 팔과 다리가 부적절하고 이상한 자세를 갖게 되는 것을 예방해 줍니다.
- 관절가동범위운동(ROM)을 통해 관절의 움직임을 유지시키고, 다리의 근육이 짧아져 경축이 일어나는 것을 예방할 수 있습니다. 이러한 운동은 신생아가 태어난 지 몇 주부터 시작할 수 있으며, 일반적으로 의사의 감독 아래 하루 3-4회 실시합니다.
임신 중 비타민 B 12섭취가 매우 중요하며 계란, 고등어, 청어, 우유, 간, 신장, 해조류, 유제품에 함유되어 있습니다.
보건복지부 건강정보포털; 2011
희귀난치성질환 헬프라인 ; 2011
UpToDate, Inc. 2011
