뒤시엔느형 근이영양증과 비슷하며 발병률은 듀센형의 1/3 정도입니다.
X염색체 열성 형질로 유전되며 주로 남성에게 영향을 미치지만 여성도 영향을 받을 수 있습니다. 뒤시엔느형 근이영양증과 같은 유전자의 돌연변이에 의해 발생하지만 뒤시엔느형 근이영양증의 유전자 변이가 베커형에 비해 훨씬 광범위하기 때문에 임상 양상이 다르게 나타납니다.
증상은 주로 10대∼20대 후반에 주로 발생합니다. 운동 시 근육 경련이나 체력감소, 피로가 초기 증상으로 나타나며, 점차적으로 엉덩이, 골반, 대퇴부, 어깨 근육에 변성이 생겨 보행 시 배를 앞으로 내밀고 뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷게 됩니다. 베커형 근이영양증에서 근육쇠약은 주로 몸의 한쪽에 비대칭적으로 발생됩니다. 뒤시엔느 근이영양증보다 질병의 진행 과정이 느리고 증상이 더 다양하지만 결과적으로 휠체어가 필요하게 된다는 점은 동일합니다.
혈청 CK, 근전도, 근생검, 면역 조직 화학 검사, 유전자적 진단 등으로 진단할 수 있습니다.
물리치료, 유전상담과 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment), 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)이 있습니다.
물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 더 진행되어 근육이 심하게 약해지면 보조 기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지하는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행합니다. 수술은 때때로 경축이나 척추측만증 치료를 위해 추천되어집니다.
심장 근육이 영향을 받아 호흡곤란, 폐부종, 사지 부종이 나타납니다. 확장심장근육병증의 악화가 베커형 근육 영양장애의 가장 흔한 사망요인이며 환자들은 40대 중반에 사망하는 경우가 많습니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
뒤시엔느형 근이영양증의 경우 평균 20세까지 생존하는 반면, 베커형의 경우 40세 또는 그 이상 생존할 수 있습니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
근이영양증 환우 보호자회
