혈우병은 혈액응고기능에 문제가 생겨 지혈이 되지 않는, 드물게 발생하는 선천적 출혈 이상 질환입니다. 주로 남자아이에서 많이 발생합니다.
혈우병은 성염색체 X, Y중에서 X와 연관된 열성 모계 유전 질환입니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있지만, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y염색체를 가집니다. 그러므로 여성에서 X 염색체에 질병 특성이 있더라도 또 다른 하나의 X 염색체가 정상이면 질병이 나타나지 않습니다. 그러나 남자는 하나의 X 염색체를 가지고 있어서, 만약 X 염색체에 질병 유전자가 유전되면, 질병이 바로 나타나게 됩니다. 그렇기 때문에 혈우병은 남자아이에서 많이 발생하게 됩니다. 그러나 모든 혈우병 환자가 반드시 그 어머니에게서 질환을 물려받는 것은 아닙니다. 전 세계적으로는 30%, 우리나라의 경우 50%의 혈우병 환자는 어머니에게 물려받은 것이 아닌 환자 본인으로부터 발생된 돌연변이로 알려져 있습니다.
혈우병은 혈액응고 인자가 불활성화 되거나 결핍되어 발생하게 됩니다. 13가지의 혈액응고 인자(단백질)들이 상호작용하여 지혈이 이루어지는데 이 중 8번 응고인자가 결핍되는 경우를 '혈우병 A', 9번 응고인자 결핍은 '혈우병 B', 11번 응고인자 결핍은 '혈우병 C'라고 합니다.
- 혈우병 A : 8번 혈액 응고인자 결핍, 전형적인 혈우병, 염색체 X-연관 열성 유전질환
- 혈우병 B : 9번 혈액 응고인자 결핍, 크리스마스 병, 염색체 X-연관 열성 유전질환
- 혈우병 C : 11번 응고인자 결핍, 상염색체 열성 유전
A형과 B형은 남성에게만 발생하고, 여성은 질병 유전자만 가진 보인자로서 아무런 증상이 나타나지 않습니다. A형 혈우병은 남아 신생아 약 10,000명 중 1명의 비율로 발생하고 B형의 발생비율은 A형의 약 5분의 1입니다. C형 혈우병은 약 100,000명 중 1명꼴로 매우 드물게 발생합니다.
- 자주 코피를 흘리거나 잇몸 출혈이 있습니다.
-특별한 이유없이 시작되는 자연 내출혈이 있습니다. 가장 심각한 증상으로서 이런 내출혈은 관절과 근육에 영구적인 손상을 남길 수 있습니다.
- 멍이 자주 듭니다.
- 관절(특히 발목 및 무릎)이나 근육에 통증이 있거나 부어오릅니다.
- 베이거나 수술, 발치를 하여 상처가 났을 때, 출혈 시간이 길거나 삼출성 물질이 오랫동안 나옵니다.
- 대변에 혈액이 섞여 변 색깔이 검거나 어둡습니다.
- 소변에 혈액이 섞여 소변 색이 붉거나 분홍색을 띕니다.
혈액 응고 검사를 통하여 혈우병을 의심할 수 있는데, 혈우병 A형, B형, C형 모두 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(activated partial thromboplastin time: aPTT)이 연장됩니다. 혈우병은 혈액 내 응고인자 각각의 활성 정도를 측정해서 확진합니다. 산모가 보인자이거나 아기의 아버지가 혈우병 환자이면서 원인유전자의 돌연변이가 밝혀진 경우, 산전 진단(양수검사, 융모막 생검)도 가능합니다.
혈우병을 위한 근본적인 치료는 없습니다. 따라서 혈우병 치료 목표는 오랜 기간의 고통, 관절 손상과 이 질환과 관련된 다른 장애를 줄이는 것이라 할 수 있습니다.
혈우병 치료는 부족한 응고 인자를 보충해 주는 것을 기본으로 합니다. 부족한 응고 인자를 정맥으로 주입하여 내출혈을 조절할 수 있지만, 주입된 혈액응고 인자는 체내에서 오랫동안 작용하지 못하므로 영구적인 손상을 피하기 위해 내출혈이 생길 때마다 반복적으로 투여해야 합니다.
혈장에서 추출(plasma-derived products)한 응고 인자 농축제제를 정맥 주사하는 방법을 많이 사용하였지만 최근에는 재조합 기술을 이용하여 제 8 응고 인자와 제 9 응고 인자를 만들어 사용하고 있습니다. 현재 이용되는 약물 치료법으로 통증의 소실과 장기적인 관절손상 및 여러 가지 장애들을 현저하게 줄일 수 있습니다.
- 혈우병성 관절병증(Hemophilic arthropathy) : 혈우병성 관절병증은 혈우병의 대표적인 합병증입니다. 혈관 밖으로 나온 피는 관절 안에 고였다가 서서히 용혈이 되는데, 이때 용혈되는 피에서 염증을 일으키는 물질들이 나와서 뼈를 파괴하게 됩니다.
- 항체(Inhibitor)의 생성 : 혈액응고인자를 투여하면 일부 혈우병 환자는 이것을 내 몸의 성분이 아닌 것으로 인식하여 응고인자를 파괴하는 항체를 만들어 내게 됩니다. 치료 목적으로 투여한 응고인자가 항체에게 파괴되면 목적을 달성할 수 없습니다. 그렇기 때문에 응고인자를 맞았는데도 지혈이 안 되는 느낌이 드는 경우에는 즉시 항체검사를 시행해야 합니다. 또 응고인자 투여 후에는 일정한 주기로 항체검사를 시행하는 것이 좋습니다.
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- 감염 : 1980년대에 미국과 유럽에서 HIV와 HCV에 감염된 많은 혈우병 환자들이 발견되었습니다. 대부분의 환자는 혈장유래 응고인자를 투여하고 발병한 것이었습니다. 90년대부터는 감염의 우려가 적은 유전자 재조합 제제가 널리 쓰이기 시작했습니다.
혈우병 환자의 출혈은 대부분 관절과 근육입니다. 특히 하지 관절의 출혈이 잦습니다. 과다 체중은 무릎과 발목에 무리를 주기 때문에 혈우병 환자는 날씬한 체중을 유지해야 합니다. 추천되는 운동은 수영(평영 제외), 아쿠아로빅, 자전거 타기를 권장합니다. 이런 운동은 체중 감량 뿐 아니라 관절에 무리 없이 근력 강화를 시킵니다. 또한 운동을 하면 일시적으로 응고인자 활성도가 증가하여 출혈을 줄일 수 있습니다. 걷기는 하루 30분 이상 하는 것은 피하는 것이 좋습니다.
어떤 종류의 운동이든 몸이 피곤할 정도로 하면 근육의 피로를 일으키고 이는 출혈의 원인이 되므로 가벼운 피로를 느낄 정도로 하는 것이 적당합니다. 축구, 농구, 태권도 등의 접촉성 경쟁 운동은 피해야 합니다. 또한 운동 전 30분에 15%이상 응고인자 활성도를 유지하기 위해 주사를 하는 것이 안전합니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 국가건강정보포털; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
eMedicine health [experts for everyday emergencies] from WebMD LLC; 2011
UpToDate, Inc. 2011
