근섬유의 파괴로 인한 점진적인 근위축과 허약을 특징으로 하는 일련의 선천적인 질환군의 통칭입니다.
현재까지 약 20여가지 이상의 근이영양증의 원인 단백질 및 유전자가 알려져 있습니다.
여러가지 유형(듀센형, 벡커형, 지대형, 안면견갑상완형, 마이토닉)이 있습니다.
점진적인 근육 및 근력의 약화를 보여 걸음 걸이가 이상하다거나, 계단 오르기를 힘들어 한다거나 자주 넘어지는 증상 등이 가장 흔합니다. 어린 영 유아의 경우엔 18개월 전후까지 혼자 걷지 못하는 등의 운동 발달의 장애, 목을 잘 못 가누거나 전신이 축 늘어지는 저 긴장증, 젖이나 우유를 빠는 힘이 약하거나, 잦은 폐렴을 앓는 등의 비특이적 증상으로 나타납니다.
혈청 CK, 근전도, 근생검, 면역 조직 화학 검사, 유전자적 진단 등으로 진단할 수 있습니다.
특이한 치료법은 없으며 환자의 상태에 따라 물리치료, 외과적 치료로 기형된 부분을 교정하는 정도이며 약물 요법으로는 스테로이드가 시도되고 있으나 효과는 미지수입니다.
호흡 부전, 심 부전 이외에도 약해진 근육으로 인해 급성위확장, 변비, 설사, 피부질환, 욕창, 동상, 비만 등이 나타날 수 있습니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
근이영양증 환우 보호자회
