사춘기 후 조기 노화 현상을 보이는 질환입니다.
상염색체 열성 유전질환으로 8번 염색체의 돌연변이에 의해 발생합니다.
사춘기 이전에서는 정상적인 성장을 보입니다. 청소년기에는 급격한 성장 촉진이 없이 정상인에 비해 저신장을 보이고 이는 대부분 160cm 미만으로 나타납니다.
돌출 부위의 피부는 얇아지고, 근육 위축이 동반된다. 두개골은 비교적 큰 편이어서 얼굴의 아랫부분과 불균형을 이룹니다.
흰 머리카락이 생겨나며 탈모 현상이 일어나고 손톱과 발톱의 변화도 일어납니다.
피부에는 노화가 이루어져 과다 주름이 관찰됩니다. 경화성 변화를 코와 입술에서 보이며, 코는 돌출되고 귓바퀴는 위축되어 특징적인 새 모양의 얼굴 모양을 가지게 됩니다. 지방층의 소실로 발이나 정강이에 궤양이 형성되기도 합니다. 굳은 살, 과각화증 등이 이 질환에서 관찰되는 또 다른 특징으로 발바닥이나 뼈가 돌출된 부위에 흔히 나타납니다.
일반적으로 임상증상과 병력에 기초하여 진단하며, 유전적으로 확진을 내립니다.
근본적인 치료법은 없습니다. 워너증후군의 치료는 환자 개개인에게 나타나는 증상에 따라 진행됩니다.
이차적 합병증을 예방하기 위해서는 금연과 규칙적인 운동, 체중 조절이 필요하며 특히 피부 관리와 외상을 피하는 것이 중요합니다.
1) 20~40대에 백내장이 발생합니다.
2) 주로 부갑상선의 기능 장애에 의해 골다공증이 발생합니다.
3) 당뇨, 악성 종양, 피하나 연부조직 석회화, 뇌실질의 위축 등이 발생할 수 있습니다.
상염색체 열성 유전질환입니다. 이는 부모 각각으로부터 이상 유전자를 동시에 물려받았을 때 발병합니다. 만일 한쪽에서만 물려받는 경우 보인자가 됩니다. 보인자는 발병하지는 않지만 자녀에게 유전자를 물려줄 수 있습니다.
부모 양쪽 모두에게 유전자 이상이 있어야 하므로 드물게 나타납니다.
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
